Zespołem Downa nazywa się zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów, do której jest przyłączony w komórkach człowieka. To odkrycie zostało dokonane przez sławnego lekarza i badacza francuskiego Jerôme Lejeune'a i współ. w 1959 r. Wówczas stwierdzono, że zespół Downa i powodujący go dodatkowy chromosom powstaje w momencie zapłodnienia.

Po raz pierwszy zespół ten opisał John Langdon Down w 1866 r. i wyróżnił w nim 12 cech charakterystycznych. Od tamtej pory liczba cech klinicznych uznanych za związane z zespołem Downa niepomiernie wzrosła. Ostatnio w publikacjach wymienia się 300 cech, które mogą być związane z tym zespołem. Liczba zidentyfikowanych cech rośnie wraz z rozwojem medycyny. W 1964 r. pojawiło się doniesienie o tym, że około 18% dorosłych osób z zespołem Downa, głównie kobiet, nie posiada dwunastego żebra.

Niektóre dzieci z tym zespołem nie wytwarzają zawartego w łzach antyseptycznego enzymu - lizozymu. Fakt ten może być przyczyną częstych infekcji oka. Na podstawie badań ustalono cechy najbardziej powszechne: niższy wzrost, skośny wygląd oczu, mniejsza głowa, tył głowy często spłaszczony, krótka szyja, mniejsza jama ustna, duży mięsisty język, często wysuwany, uszy zwykle małe i nisko osadzone, kończyny dolne i górne krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie mają pojedynczą, poprzeczną bruzdę. Czasami występuje ona na jednej dłoni. Linie papilarne odbiegają od normy. Stopy są szerokie, a palce stóp krótkie. Bardzo często występuje przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi. Dzieci mają wiotkie mięśnie i stawy.

Zespół Downa występuje tylko wówczas, gdy osoba posiada pewien zestaw cech charakterystycznych oraz dodatkowy materiał genetyczny w postaci nadliczbowego chromosomu. Człowiek posiada 46 chromosomów w jądrze swoich komórek, oprócz krwinek czerwonych (które nie mają jądra) oraz komórek rozrodczych (plemnika i komórki jajowej), które mają 23 chromosomy. Zestaw 46 chromosomów składa się z 22 par (każda para jest złożona z dwóch pasujących ze sobą chromosomów nazywanych autosomami) i dwóch chromosomów płciowych. Chromosomy płciowe określają czy dana osoba jest kobietą czy mężczyzną.

Dla celów identyfikujących uczeni ponumerowali pary chromosomów od 1 do 22 w zależności od ich długości. Ponieważ każdy człowiek potrzebuje zestawu 46 chromosomów występujących parami, konieczne jest, aby matka i ojciec byli ich dawcami w równych częściach, to znaczy po 23 chromosomy. W ten sposób w czasie tworzenia się komórek rozrodczych pary chromosomów rozdzielają się i do nowej komórki rozrodczej wędruje jeden chromosom z każdej pary. Każda komórka jajowa i każdy plemnik zawiera zatem 23 chromosomy, po jednym z każdej pary. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworzone są 23 pary chromosomów. Czasami chromosomy jednej pary nie rozdzielają się, pozostają złączone. Może to mieć miejsce w trakcie tworzenia się komórek rozrodczych i wtedy komórka jajowa lub plemnik posiada 24 chromosomy zamiast 23. Kiedy ta komórka rozrodcza połączy się z drugą, tak aby utworzyć zapłodnione jajo, nowa komórka będzie mieć 47 chromosomów zamiast 46. Komórka z 47 chromosomami będzie miała zatem w jednej parze 3 chromosomy. Będą to dwa chromosomy, które nie uległy rozdziałowi plus jeden chromosom pasujący do tej pary z drugiej komórki. Nazywamy to trisomią (trio znaczy trzy, a soma znaczy ciało). Kiedy 21 para chromosomów pozostaje nierozdzielona, dana osoba ma trisomię 21. Ludzie z trisomią 21 odznaczają się szczególnymi cechami fizycznymi i psychicznymi, łącznie określanymi jako zespół Downa. Większość osób z tym zespołem (80%) ma dodatkowy chromosom w 21 parze w jądrach wszystkich komórek. Obecność dodatkowego chromosomu 21 jest wynikiem niewłaściwego rozłączenia się chromosomów w pierwszym podziale komórki.

We wszystkich przypadkach zespołu Downa dodatkowy chromosom 21 obecny jest bądź w plemniku, bądź w komórce jajowej zanim nastąpi zapłodnienie. Nieprawidłowość ta nie powstaje w trakcie ciąży. Niektóre badania przeprowadzone ostatnio dowiodły, że 25% wszystkich przypadków potwierdza pochodzenie dodatkowego chromosomu od ojca. 95% noworodków z zespołem Downa ma regularną trisomię, tj. trisomię 21. U 5% noworodków jest taki układ chromosomów, w którym dodatkowy chromosom jest przyłączony nie do 21 lecz do innej pary. Może to być para numer 13, 14 lub 15. Ustalono związek pomiędzy zwiększeniem się ryzyka poczęcia dziecka z zespołem Downa a zaawansowaniem wieku rodziców. Nie ma związku pomiędzy kolejnością przychodzenia na świat dzieci z prawdopodobieństwem występowania u tych dzieci zespołu Downa.

Dzieci z tym zespołem nierzadko rodzą się jako pierwsze dziecko bardzo młodym rodzicom lub też rodzą się jako ostatnie, co ma związek ze zwiększającym się prawdopodobieństwem poczęcia takiego dziecka przez matki starsze. Charakterystyczne cechy zespołu Downa są widoczne bezpośrednio po urodzeniu. Ludzie z tym zespołem żyją obecnie dłużej. Jest to spowodowane lepszymi warunkami życia, lepszą opieką zdrowotną, stosowaniem antybiotyków. W 1929 r. okres przeżycia wynosił średnio 9 lat, a w 1985 r. - 40 lat, obecnie ponad 60 lat. Główną przyczyną śmierci są infekcje dróg oddechowych doprowadzające do zapalenia płuc, szczególnie niemowląt i małych dzieci. Obecnie antybiotyki zmniejszyły liczbę zgonów. Drugie miejsce zajmują choroby serca. Ustalono, że 50% dzieci z zespołem Downa ma wady serca. Upośledzenie wzroku jest charakterystyczną cechą zespołu. Ponad 67% osób z zespołem Downa ma upośledzony wzrok (krótkowzroczność, astygmatyzm, dalekowzroczność, zaćma aż 50% u nastolatków).

Osoby z zespołem Downa w wyniku zmniejszonej naturalnej odporności łatwiej zapadają na choroby wirusowe, które "krążą" w otoczeniu. Ich reakcja na chorobę jest gwałtowna i mogą być ciężko chore z powodu całkiem błahej infekcji. Mała odporność powoduje u nich ciągłe przeziębienia, ponieważ są one wyjątkowo wrażliwe na krańcowe temperatury otoczenia. Choroby psychiczne są bardzo rzadko spotykane u osób z zespołem Downa. Są to osoby na ogół pogodne, o miłym usposobieniu.

Obecnie nie ma żadnego swoistego leczenia zespołu Downa. Trisomia chromosomowa 21 wywołuje zmiany w całym organizmie osób z tym zespołem. Jest jednak prawdopodobne, że kiedyś będzie możliwe przeciwdziałanie skutkom dodatkowego chromosomu. Będzie to zależało od odkrycia biochemicznych reakcji genów, które są umieszczone na chromosomie 21, a jeszcze nie wszystkie zostały wyizolowane. Trudno powiedzieć, kiedy ten biochemiczny, genetyczny problem zostanie rozwiązany. Prof. Lejeune przewidywał, że rozwiązanie takie nastąpi w ciągu najbliższych jemu 5 lat. Obecnie istnieje sugestia środowiska naukowego, że może to nastąpić o wiele później, po dokonaniu się przełomu w dziedzinie cytogenetyki.

Zespół Downa jest w Polsce jednym z lepiej poznanych stanów wywołanych przyczynami genetycznymi. Mimo to, a także mimo istnienia różnych form odpowiedniej pomocy, los dzieci, ludzi młodych i osób dorosłych dotkniętych tym zespołem zależy przede wszystkim od zaradności i postępowania najbliższych.

Życie dzieci z zespołem Downa w okresie prenatalnym nie jest niestety prawnie chronione ani w Polsce, ani w wielu innych krajach świata.

Osoby z zespołem Downa są dla nas ludzi normalnych, zdrowych, znakiem zatrzymania się w zabieganym, zmaterializowanym świecie, zastanowienia się nad sensem życia. Są dla nas potrzebne i odgrywają pewną rolę w społeczeństwie. Dzięki swojemu, choć naiwnemu, ale pełnym radości i miłości spojrzeniu, rozwijają w nas cechy pozytywne niesienia pomocy humanitarnej, rozwijają hart ducha i zwiększają solidarność i miłość wzajemną wszystkich członków rodziny.

Kondycja osób z zespołem Downa zależy od nastawienia do nich i działania na ich rzecz rodziny i społeczeństwa. O ile za czasów PRL zdarzało się, że nie było dla dzieci z tym upośledzeniem miejsca nawet w szkole życia i wówczas los ich był nie do pozazdroszczenia (zdane na izolację, a tym samym na brak jakiegokolwiek postępu w rozwoju psychofizycznym), to obecnie jest już w miarę dostatecznie. Rodzice dzieci downowskich zrozumieli konieczność samoorganizacji. Na przykład, w Łodzi od początkowych lat dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku działa Stowarzyszenie Rodziców i Opiekunów Chorych z Zespołem Downa (ul. Kilińskiego 2, w gmachu firmy "ATLAS", dawny Harnam, 91-421 Łódź, tel 042/630-73-48). Rodzice dzielą się swymi doświadczeniami wychowawczymi i pojawiającymi się trudnościami. Stowarzyszenie prowadzi rehabilitację ruchową, psychologiczną i logopedyczną. Przy dużym zaangażowaniu zarządu Stowarzyszenia, rodziców oraz zespołu tańca ludowego "Harnam" prowadzone są od lat (w pomieszczeniach gmachu firmy "ATLAS", dzięki uprzejmości tej firmy) zajęcia taneczno-artystyczne, które wzbogacają dzieci i młodzież duchowo i fizycznie. Z wielkim oddaniem pracują tu z dziećmi i młodzieżą w różnym wieku doświadczeni instruktorzy tańca P. Maria Kryńska i p. Krzysztof Sitkowski. Stowarzyszenie organizuje także wspólny wypoczynek letni, który integruje rodziny z dziećmi specjalnej troski. Dalszym elementem ułatwiającym wprowadzenie dzieci z zespołem Downa do życia w społeczeństwie jest integracja z dziećmi zdrowymi przez szkołę. Są już szkoły i klasy (tzn. nauczyciele odpowiednio przygotowani i wykształceni), które przyjmują dzieci downowskie do normalnego nauczania, mając na względzie ich możliwości intelektualne. Należy docenić także interesujące kontakty ze stowarzyszeniami zagranicznymi o tym samym profilu i zadaniach, na przykład Arbeitsgemeinschaft Down-Syndrom w Bielefeld (RFN) oraz Stowarzyszenie Downa na Malcie.

Po wczesną interwencję medyczną można się zwrócić do działających już dawno Poradni Genetycznych (ul. Sterlinga 5, 91-425 Łódź, tel.: 042/633-27-42 lub

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281-289, 93-338 Łódź, tel.: 042/271-11-31).

Biologiczne istnienie niesie ze sobą różne przypadłości, których nie da się uniknąć. Los osób nimi dotkniętych zależy od postawy całego społeczeństwa i ofiarności i wiedzy lekarzy oraz pomocy Państwa, szczególnie dla rodzin wielodzietnych z posiadanym dzieckiem trisomicznym, dzieckiem szczególnie specjalnej troski.

Zofia Gerstenkornowa

Bibliografia:

1. Cliff Cunningham, Dzieci z zespołem Downa, Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne, Warszawa 1994, wyd. drugie, tłumaczyła Marzena Pawlak-Rogala.

2. Brian Stratford, Zespół Downa - Przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 1993, tłum.: Elżbieta Zdzienicka i Barbara Mroziak.

3. Antoni Prusiński, Neurologia praktyczna, Wyd. Lekarskie PZWL, wyd. trzecie uaktualnione, Warszawa 2005 (strony 181n.). 4. Georges Hourdin, Nie zawinione nieszczęście, Inst.Wyd. Pax (za wyd. polskie: Irena Dewitz), Warszawa 1975.

Inne źródła:

1. Siegfried M. Püschel, Claire D. Canning, Ann Murphy, Elizabeth Zausmer, Kinder mit Down-Syndrom - Wachsen und Lernen, Bundesvereinigung Lebenshilfe für geistig Behinderte e.V., 3. Auflage, Marburg/Lahn 1991.

2. Plastische Chirurgie bei Menschen mit Down-Syndrom, Symposium der Bundesvereinigung Lebenshilfe für geistig Behinderte e.V., Marburg/Lahn 1983.

3. Jean A. Rondal, Le développement du langage chez l'enfant trisomique 21, Manuel pratique d'aide et d'intervention, Pierre Mardaga, Editeur, Bruxelles.

4. J.A. Rondal et J.L. Lambert, Questions et réponses sur le mongolisme, Maloine S.A. Editeur, Paris - LeEditions la Liberté inc, Québec, Canada, 1982.

5. Jørgen Kjærluff (red.), Down Syndrom - Udviklings- mæssige aspekter, en artkelsamling, Lev's Forlag, København 1992.